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一中国家系常染色体显性遗传性后极性白内障 CRYAB基因突变分析

更新时间:2015-08-18

【摘要】 背景  约50%的先天性白内障与遗传因素有关,最常见的遗传方式是常染色体显性遗传( AD)。迄今为止,已证实AD性先天性白内障(ADCC)相关的候选基因位点39个及相关基因26个,确定先天性白内障的致病基因及突变位点是治疗的前提。  目的  对1个3代AD性后极性白内障中国家系的致病基因进行分析,确定其发病的遗传学基础。

【关键词】

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