认识人类配对盒基因Pax6,一个控制眼和大脑发育的关键基因

更新时间:2015-08-18

【摘要】人类配对盒基因6(Pax6)是控制眼和大脑发育的关键基因.Pax6基因突变或表达水平改变导致一系列的眼部疾病.作为转录因子,Pax6在胚胎发育早 期多个不同组织原基表达,单独或与其他转录因子共同作用,直接或间接调控不同下游基因的表达来调控眼、大脑、垂体、鼻及胰脏的发育.Pax6存在4种异构 体,其功能受多种翻译后修饰的调控.全面认识Pax6的结构与功能及其与各种疾病的关系有助于眼科医师研究其突变或表达改变而引起的相关眼病的病理机制, 为相关疾病的防治提供新的思路.

【关键词】 配对盒基因6 知识脉络 转录因子 知识脉络 人 知识脉络 眼部异常基因 知识脉络 突变 知识脉络 基因表达调控 知识脉络 脑发育 知识脉络 眼发育 知识脉络

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